La dystonie est un trouble du mouvement qui provoque des contractions musculaires et des spasmes involontaires. Le mécanisme neurologique qui détend les muscles lorsqu’ils ne sont pas utilisés ne fonctionne pas correctement. Des muscles opposés se contractent souvent simultanément comme s’ils étaient « en compétition » pour le contrôle d’une partie du corps. Ces contractions musculaires involontaires forcent le corps à faire des mouvements répétitifs et souvent tordus, ainsi qu’avoir des postures inconfortables et irrégulières.
Il y a environ 13 formes de dystonie, et des douzaines de maladies et de problèmes médicaux comprennent la dystonie comme symptôme majeur.
La dystonie peut toucher une seule partie du corps ou être présente dans plusieurs groupes musculaires. La dystonie touche les hommes, les femmes et les enfants de tous âges et de toutes origines.
La dystonie secondaire est causée par des maladies et des traumatismes. Elle est beaucoup plus prévalente que les formes primaires (où la dystonie est le problème de santé fondamental). Lorsqu’on tient compte des dizaines de maladies qui peuvent causer la dystonie, comme la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington et la sclérose en plaques, le nombre de cas de dystonie peut atteindre des millions.
La dystonie cause divers degrés d’incapacité et de douleur, allant de léger à sévère. Il n’existe actuellement aucun remède, mais il existe de multiples options de traitement. Les scientifiques du monde entier font activement des recherches sur de nouvelles thérapies.
La dystonie est un trouble chronique, mais la plupart des cas de dystonie n’ont pas d’incidence sur la cognition, l’intelligence ou la durée de vie d’une personne. La principale exception est la dystonie qui se manifeste comme symptôme d’une autre maladie ou affection existante.
Causes de la dystonie
La catégorisation de la dystonie par la cause n’est pas simple; cela peut facilement se compliquer parce que les scientifiques n’ont pas encore identifié le processus biochimique précis qui déclenche les symptômes. C’est ce qu’on appelle le « mécanisme » de la dystonie, et on soupçonne que ce mécanisme est commun à toutes les formes de dystonie.
Par ailleurs, nous savons que la dystonie peut être causée par un traumatisme, certains médicaments et des mutations génétiques. On peut donc affirmer que la mutation du gène DYT1 ou un traumatisme physique causent la dystonie, mais ces explications ne tiennent pas compte de l’origine réelle de la dystonie et de ce qui se passe à l’intérieur du corps pour produire les symptômes.
Lorsqu’on décrit la dystonie par la cause, elle peut être caractérisée comme étant primaire, secondaire ou dystonie-plus.
Diagnostic de la dystonie
Actuellement, il n’existe pas de test unique pour confirmer le diagnostic de dystonie. Le diagnostic dépend plutôt de la capacité du médecin à observer les symptômes de la dystonie et à obtenir des antécédents complets du patient. Les médecins doivent pouvoir en reconnaître les signes physiques et connaître les symptômes. Dans certains cas, des tests peuvent être exigés pour exclure d’autres affections ou troubles. Le type de médecin qui est habituellement le mieux placé pour diagnostiquer la dystonie est un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement.
Le processus de diagnostic de la dystonie peut comprendre :
- Les antécédents du patient
- Les antécédents familiaux
- Des études en laboratoire, comme des analyses de sang et d’urine, et des analyses de liquide céphalorachidien;
- Des techniques d’enregistrement électrique, comme l’électromyographie (EMG) ou l’électroencéphalographie (EEG)
- Des tests génétiques pour des formes spécifiques de dystonie
- D’autres examens et dépistages visant à écarter d’autres affections ou troubles
Diagnostic de la dystonie
La dystonie ne vous définit pas. Les personnes atteintes de dystonie sous toutes ses formes peuvent poursuivre leurs études, travailler, demeurer autonomes et actives, établir des relations amoureuses, fonder une famille et vivre pleinement leur vie. Elles peuvent devoir adapter leurs activités et leur mode de vie pour intégrer la dystonie, mais il faut souligner que ce trouble ne définit pas qui vous êtes.
La dystonie comprend une grande variété de symptômes et de caractéristiques, et chaque personne atteinte de dystonie est unique. À l’heure actuelle, il est impossible d’en prédire le pronostic. La plupart des cas de dystonie primaire (formes généralisées et focales) se stabilisent habituellement dans les cinq ans suivant leur apparition. Même lorsqu’ils sont stabilisés, les symptômes peuvent fluctuer. Par exemple, les situations stressantes peuvent aggraver temporairement les symptômes. À l’heure actuelle, aucun médicament ou traitement ne peut empêcher la progression. Un diagnostic et un traitement rapides peuvent souvent réduire au minimum l’incidence des symptômes et améliorer ou maintenir la capacité d’une personne d’effectuer ses activités quotidiennes.
Traitements de la dystonie
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la dystonie, de multiples options de traitement sont disponibles. Étant donné que chaque personne atteinte de dystonie est unique, le traitement doit être personnalisé. Aucune stratégie n’est applicable à tous les cas.
Les options de traitement de la dystonie consistent généralement en plusieurs approches:
- Thérapies non médicamenteuses
- Médicaments administrés par voie orale
- Physiothérapie
- Thérapie vocale
- Injections de toxines botuliniques
- Chirurgie
- Thérapies complémentaires
L’information pour cette page a été rédigée et fournie par la Dystonia Medical Research Foundation.
